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多囊肾病(Polycystic kidney disease)

多囊肾病(Polycystickidneydisease,PKD),是一种波斯猫或其相关品种的遗传性疾病。 多囊肾病(Polycystickidneydisease,PKD),是一种波斯猫或其相关品种的遗传性疾病。 在70年代首次在波斯猫(Persian)身上发现,好发于品种猫,尤其是长毛猫,包括喜马拉雅猫(Himalayans)、异国短毛猫(exotics)和波斯猫。 在世界上的许多地方,包括美国,澳大利亚,德国,英国,西班牙和法国的波斯猫身上的PKD患病率估计近40%至50%,这使得PKD成为最突出的猫遗传性疾病。

犬类同样也会有罹患PKD的可能,斗牛梗(Bullterriers),凯恩梗(Cairnterriers)和西高地白梗(WestHighlandwhiteterriers)是最常被观察到带有PKD的遗传。 另外在水貂,大鼠,猪,羊羔,小牛,马和刺猬也都曾被报导过PKD的发生。

PKD的特征在于肾皮质和髓质中的出现充满液体的囊肿(cysts),另外少数囊肿也可以在肝脏和胰腺中发现。

囊肿由支持肾单位结构的支架蛋白的缺陷发展而来。 肾囊肿通常在12个月大时出现。

它们的大小不一,通常会影响两个肾脏。 囊肿生长导致正常肾实质的肾肿大和压迫,随后肾功能开始恶化。

囊肿发展的原因尚不清楚,但可能的机制包括管状基底膜缺陷或管状上皮肥大,随后阻塞肾小管。

由于囊肿大小和数量可随年龄增长而增加,因此PKD的临床症状与迟发性肾衰竭一致。 PKD目前无有效治愈方法;治疗方式与其他原因所造成的肾衰竭相同。

图一罹患PKD的肾脏有囊肿生成(图片来源)对于波斯猫的遗传研究显示,PKD在波斯猫上属于体染色体显性遗传(autosomaldominanttransmission),基因外显率(penetrance)可变且无性别偏好。

研究已经找出会引起PKD的基因(命名为PKD1gene)以及导致其发生的点突变(pointmutation),根据此研究成果,目前市场上有商业化检测的服务可提供,以PCR原理(reversetranscription–PCR[RT-PCR],restrictionfragmentlengthpolymorphism–PCR[RFLP-PCR])进行的检测,对于幼猫的早期诊断结果已经得到验证。

惟须注意如果幼猫仍未离乳时,口腔的检体有可能会受到母乳里母亲基因的污染,此时改采血液检验可以避免。

另外一个常用的方法是超音波扫描检验,只要存在至少2个以上的肾囊肿就足以在有风险的患者被诊断为PKD。 当在36周龄以上的猫中进行肾脏超音波检查时,其敏感性和特异性分别为91%和100%,对16周龄以下的猫的敏感性为75%。 图二超音波图片显示患猫的左肾与右肾出现数个囊肿组织(图片来源)无特定性别倾向。

囊肿检测的最早年龄,4至8周。

发生肾功能衰竭的平均年龄,7年(范围3-10岁)。 波斯猫,波斯混种,喜马拉雅猫,异国短毛猫,苏格兰褶耳猫,美国短毛猫。

根据肾功能衰竭的程度不同,小型囊肿还在发展阶段时,猫只可能完全无症状。

嗜睡和抑郁。

厌食症与消瘦。

伴有或不伴有呕吐的恶心。 多尿和多渴。

根据肾功能衰竭的程度变化而有所不同;年轻或轻度的患猫,其体检结果可能是正常的。

可以检测到扩大的、圆凸的、不舒服的肾脏。 尿毒症综合症脱水:皮肤回弹变慢,粘性粘膜,轮廓凹陷。

皮肤苍白。

肝硬化,口腔溃疡。 沿着脊柱和四肢肌肉萎缩。 体温偏低。

检验结果会根据肾功能衰竭的程度相应变化,当肾脏损害其不严重时,也有可能所有指数均显示为正常。 全血计数非再生性、正常细胞、正常色素性贫血。

血小板增多症可能与胃肠道出血有关。

伴有肾盂肾炎的动物可能存在嗜中性球增多和左移。

血清生化学概检验氮血症高肌酸肝高磷血症高镁血症低钾血症高钠血症低血钙或高钙血症阴离子间隙升高二氧化碳降低尿液分析等浓缩尿多变的尿液pH值尿液培养可能存在感染症状。 革兰氏阴性菌,如大肠杆菌,变形杆菌和克雷伯氏菌属是常见的感染细菌,金黄色葡萄球菌也可能被分离出。 推荐或更高的转换器(探头)。

肾脏:双侧肾肿大,多发性消退至低回声,在肾皮质或髓质内呈圆形至不规则形状的囊性结构(1mm至1cm);严重时正常的肾脏结构可能已不存在。 肝脏:肝肿大,多个消退性囊性结构影响所有肝叶组织。

胰腺:可能存在囊肿。 腹部X光片可能显示双侧肾肿大伴异常突起肝叶分泌异常肾脏:皮质和髓质中有多个囊肿。

囊肿充满透明或出血性液体。

也可以看到轻度至中度的慢性间质性肾炎。 肝脏:囊肿可能是单眼或多房的。 也可以看到先天性肝纤维化伴随有门静脉或门静脉桥接纤维化。 胰腺:囊肿可能由纤维化排列。

也可能存在炎症。 目前没有特定的治疗方法可以治疗或减缓PKD的病程。

治疗方式与与慢性肾衰竭(CRF)一样,目的在最小化或限制其进展,包括保持水合作用(Hydration)和营养状况,并治疗与尿毒症相关的临床症状。 IV或SC输液可用于恢复水合作用。

止吐药和胃保护剂控制恶心和食欲不振。 猫经常需要钾和水溶性维生素补充剂。 通过口服磷酸盐结合产品,例如含有钙或铝的产品,可以降低血清中磷浓度的升高。

给与输血(短期)或红血球生成素(长期)以维持血液相正常。 建议限制磷和蛋白质。

慢性肾病患猫会更容易受到膀胱和肾脏细菌感染,可给予碱性脂溶性抗生素治疗。

体重与水合状态。 监测肾脏和电解质值以评估治疗效果。 食欲。 血压、血球容积比与总固体(totalsolids)。 监测的频率取决于患者的临床状况和氮血症的程度。 可以如下所述监测肾脏参数,体重和血压测量值,但需要根据每只动物的临床症状进行更频繁的评估。 第1期(无氮血症;肌酐):每6至12个月一次。

第2期(轻度氮血症;肌酐):每3至6个月一次。

第3期(中度氮血症;肌酐):每2个月一次。

第4期(严重氮血症;肌酐):每月一次。

每年应至少做两次超音波检查,尿液分析和尿液培养。

没有肾功能衰竭临床证据的PKD患猫应每年检查其肾脏值,如果有症状则应尽早检查。 当被诊断出PKD后,存活时间与诊断时的肾衰竭程度和临床疾病的进展速度相关。 不会取代肾脏结构的小囊肿。

没有肾功能不全的证据。 多个大型双侧囊肿,挫伤肾脏结构。

肾氮质血症的发作。

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